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  • 1) 안전한 시력 교정술을 위한 필수 조건입니다.
    아벨리노 각막이상증 유전자를 보유하거나 증상이 조금이라도 시작된 경우에 각막에 상처를 주는 라식이나 라섹 등의 시력 교정술을 받게 된다면 급격한 시력 저하를 초래할 수 있습니다. 시술 전 정확한 검사를 통해 아벨리노 각막이상증 증상 및 돌연변이 보유 여부를 확인하는 것이 좋습니다.

    2) 개인차에 따른 질환의 진행 양상이 많이 다릅니다.
    현재까지 보고된 바에 의하면 개인 생활 환경 차이 및 유전자 발현 차이로 인해 임상 증상이 나타나지 않는 경우가 있으며 현존하는 안과적 검사로 증상을 발견하지 못할 수 있습니다. 이러한 경우 시력 교정술 등의 시행은 급격한 시력저하의 원인이 될 수 있습니다.

    3) 미리 알면 예방할 수 있습니다.
    아벨리노 각막이상증은 현재까지 증상이 시작된 이후에는 완치할 방법이 없습니다. 따라서, 증상이 시작되지 않도록 예방하는 것이 최선의 방법으로 알려져 있습니다.
    현대화로 인한 자외선의 증가나 평균 수명의 증가로 아벨리노 각막이상증 유전자 보유자들은 악영향을 미치는 요소에 많이 노출됩니다. 그러나 정확한 유전자검사를 통해 돌연변이 여부가 확인된다면 콘택트 렌즈 등의 착용을 통해 자외선으로부터 눈을 보호하고 각막에 손상을 야기할 수 있는 행위 등을 미연에 방지함으로써 아벨리노 각막이상증의 진행을 최대한 늦출 수 있으리라 생각됩니다.
    따라서, 질환이 시작되기 전 조기 검진을 통해 유전자 돌연변이 여부를 파악하는 것이 중요합니다.

  • 아벨리노 각막이상증(Avellino Corneal Dystrophy)은 정식명칭으로는 제2형 과립형각막이상증(Granular Corneal Dystrophy Type II)으로 불리며, 1988년에 처음으로 이탈리아 아벨리노 지방의 이민 온 가족에서 발견되어 세상에 알려지게 되었습니다. 1988년 전에도 국내뿐만 아니라 전세계적으로 존재하여 왔으며 유럽의 발생빈도가 높은 제1형 과립형각막이상증과 구분없이 과립형 각막이상증으로 총칭되어 왔습니다.

    아벨리노 각막이상증은 양안 각막 중심부에 혼탁이 발생하는 질환으로 상염색체 우성유전을 하는 유전 질환입니다. 질환은 서서히 진행되며 나이와 개인 생활 및 환경의 차이에 따라 진행 속도에 차이가 있을 수 있습니다. 질환이 진행되기 시작된 이후에는 현재까지 완치 방법은 없는 것으로 알려져 있습니다.

  • 아벨리노 각막이상증의 원인은 BIGH3 유전자 124번 Codon 위치의 돌연변이인 것으로 알려져 있습니다. BIGH3 유전자의 생성물인 BIGH3 단백질이 상처 받은 각막에 많이 침착되어 있는 것을 볼 수 있습니다. 정확한 발생 기전이나 원인이 밝혀진 것은 아니며, 이 유전자의 돌연변이가 있는 사람의 경우 생활 자외선인 UVB나 각막의 상처 등으로 인해 질환이 급격하게 진행되는 것으로 알려져 있습니다.

    BIGH3

    BIGH3 유전자는 인체의 5번체 염색체의 short arm에 위치하고 있으며 683개의 아미노산으로 구성된 BIGH3 단백질 생산에 관여 합니다. 이 유전자는 상처나 자극을 받을 때 활성화 되어 BIGH3 단백질을 생산하는 것으로 알려져 있습니다.

    아벨리노 각막이상증은 초기에 경계가 명확한 과립상의 침착물이 각막상피하 및 각막전기질 부위에 생기다가 시간이 지날수록 크기와 개수가 증가하고 선상 또는 성상의 침착물이 각막기질 중간부 및 후반부까지 진행되는 것으로 보고되고 있습니다. 유전자의 돌연변이 형태에 따라 3~5세 부터 증상이 발생하여 유년기에 실명에까지 이르게 되거나, 발병과 진행이 느려 대부분 시력이 보존되고 말년에 이르러서야 시력이 손상될 수 있습니다.

    일반적으로 10대 이후에는 각막에 흰 점이 보일 수 있다고 알려져 있으나, 20대와 30대에 들어서도 유전적 요인이나, 생활환경 등의 차이에 의해서 각막에 흰 점이 나타나지 않는 경우도 있습니다.
    또한 시력교정을 위한 레이져 수술(라식, 라섹, 엑시머) 등 각막에 상처를 받게되는 경우에는 각막혼탁이 급격히 진행하여 시력저하를 초래하게 됩니다. 따라서 유전자의 돌연변이 유.무를 먼저 확인 후 시력교정술을 받는 것이 좋습니다.

  • 수술 전 일반적인 아벨리노 각막이상증 환자의 눈 상태
  • 현재까지 알려진 일반적인 진행 형태입니다. 그러나 개인의 생활 환경 차이나 유전적 차이 등으로 인해 질환이 나타나지 않는 경우도 있습니다. 보고된 바에 의하면 아벨리노 각막이상증 유전자 돌연변이 보유자가 자외선에 많이 노출 되어질수록 질환의 진행이 빨라지는 것으로 알려져 있습니다.

  • 시력 교정 수술 후

  • 아벨리노 각막이상증 유전자 돌연변이를 보유하고 있는 환자의 각막에 시력 교정술 등과 같이 자극을 주는 행위들이 가해지게 되면 급격하게 시력이 저하될 수 있습니다. 따라서 시력 교정술 등의 각막에 손상을 주는 행위를 하기전에 각막이상증 유전자 돌연변이 여부를 확인해 보시는 것이 좋습니다..

  • 각막이상증 환자의 치료를 위한 PTK수술 후 재발 사례


  • 실명된 동형접합자 각막을 깎아내면 수술 직후에는 투명한 각막을 보인다.

  • 각막을 깎아낸 후 3달 후의 재발하는 모습. 점점 흰색 반점이 각막에서 생겨나고 있다.
  • 실명된 동형접합자 각막을 깎아낸 후 3년 후의 모습. 더욱 심한 각막혼탁이 발생하고 있다. 위의 사례와 같이 아벨리노 각막이상증이 진행된 이후에는 질환을 완치할 수 있는 방법이 현재까지 보고되지 않고 있으며, 일부의 치료 방법들로 일정기간 시력 회복이 가능하나, 결국 재발되는 것으로 알려졌습니다.

  • 1) 방문 / 동의서 작성
    라식검사시 또는 따로 방문하여 아벨리노 각막이상증에 대한 설명을 들으신 후 유전자 검사 동의서를 작성합니다.

    2) DNA 샘플 채취
    입안의 구강상피세포를 유전자검사 킷을 활용하여 채취합니다.
    부드러운 솔로 입 안쪽을 4~5번 긁어 냅니다.


    3) DNA 검사
    - 유전자 분석센터에서 샘플에 각종 시약을 투여하여 DNA를 추출합니다.
    - PRC머신으로 유전자 증폭 후 전기영동을 거쳐 분석된 내용을 DNA칩에 적용하여 아벨리노 각막이영양증 유전자의 유무를 분석합니다.
    - 검사결과를 토대로 보고서를 작성합니다.

    4) 아벨리노 각막이상증 검사결과 안내
    분석센터에서 검사결과를 통보받으면 검사를 실시한 환자분께 결과를 안내해 드립니다.(전화, 문자)

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